Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması

Bir toplum için en önemli hastalıklar en sık görülen, en çok öldüren ve en çok sakat bırakan hastalıklardır. Genetik bozukluklar nadir hastalıklardır; ancak yaşam süresini kısalttığı, engelliliğe neden olduğu ve ailede tekrarlama riski olması nedeniyle toplum sağlığı için çok önemlidirler. Doğuştan malformasyonlar ve genetik bozukluklar Türkiye’de bebek ölüm nedenlerinde üçüncü sırada, 1-5 yaş ölümlerinde ilk sırada yer alırlar. Engelliliğe neden olan hastalıklar sıralamasında ise gerek bebeklik, gerekse 1-5 yaş döneminde birinci sıradadırlar. Ülkemizde, akraba evliliklerinin sıklığı, doğurganlığın ve takipsiz gebeliklerin fazla olması ve risklerin doğum öncesi dönemde tanımlanamaması nedeniyle genetik hastalıkların sıklığı fazladır.